Cuál es la importancia de está investigación? Todas las células de nuestro cuerpo contienen el mismo genoma, es decir el mismo número de cromosomas (23 pares), cada uno de los cuales contiene una secuencia específica de ADN. Sin embargo no todas las células de nuestro organismo son iguales, ni tienen la misma función, por ejemplo una célula del sistema nervioso es muy diferente a una célula muscular o a una célula del hígado. La diferencia entre los distintos tipos celulares depende de su programa genético, es decir cuales genes se activan/desactivan en un lugar determinado en un momento determinado. La activación o desactivación de los genes depende de lo que en lenguaje científico es denominado como el profil de expresión. En este trabajo, se describe por primera vez el profil de expresión de todos los genes del cromosoma 21, en el cual se identifican el lugar (las células/tejidos del organismo) y el momento (en cuales etapa del desarrollo embrionario) un gene es "encendido" o "apagado". El resultado equivale a un atlas anatómico a nivel molecular. Para qué sirve tener un atlas de expresión genético? Saber si un gen está "encendido", es decir si se expresa en un momento dado en un órgano en particular, puede indicar la posible participación del gen en los procesos de  formación y función del órgano en cuestión. De la misma forma en situaciones patológicas un gen que se expresa de manera diferente entre células normales y células patológicas puede sugerir que dicho gen está involucrado en la patología, lo que representa un paso importante para poder entender los mecanismos de una enfermedad, así como diferentes estrategias para combatirla. Los resultados de este estudio proporcionan información acerca de cuáles genes del cromosoma 21 podrían participar en el desarrollo de diversos órganos. Porqué se ha estudiado el cromosoma 21 en particular? En la especie humana cada célula contiene 23 pares de cromosomas, numerados desde el más grande, es decir el cromosoma 1, hasta los más pequeños que son los cromosomas 21 y 22 que tienen aproximadamente  la misma talla, (el último par de cromosomas, son los cromosomas sexuales X e Y que se clasifican separadamente). Aún cuando el cromosoma 21 es uno de los más pequeños y contiene sólo 200 genes aproximadamente, es sumamente importante a nivel médico. El síndrome de Down es ocasionado por la trisomía del cromosoma 21, es decir la presencia de tres copias del cromosoma 21 en vez de dos en cada célula del organismo. Igualmente, por lo menos otras 30 enfermedades están relacionadas con este cromosoma, entre las cuales se encuentran: la enfermedad de Alzheimer, el síndrome de Lou Gehrig (Esclerosis amiotrófica lateral), la homocistenuria, la miopatía de Belen, la leucemia mieloide aguda, dos formas diferentes de sordera, dos formas diferentes de cataratas, entre otras. Qué diferencia existe entre el mapa de expresión genético y el mapa del genoma humano publicado el año pasado? El mapa del genoma humano consiste en la secuencia de todas las letras del ADN. Esto permite a los investigadores descifrar cuántos genes hay en cada cromosoma y qué tipo de proteínas son producidas por cada uno de ellos. Sin embargo, el mapa del genoma no permite saber cómo se comporta cada uno de estos genes, es decir cuándo y dónde se "encienden" o se "apagan", cuáles participan en la formación de cada órgano, o qué sucede con los genes en situaciones patológicas. Este tipo de información es obtenida a través de los mapas de expresión genético como el realizado en este estudio. En otras palabras, el mapa del genoma humano describe la información genética exclusivamente a través del ADN, mientras que el atlas de expresión estudia lo referente al ARN, que es el producto funcional del ADN. Cada molécula de ADN produce un ARN diferente cuando está activo (encendido), y es a través del ARN que se puede detectar cuándo, dónde y a qué nivel los genes actúan. Ejemplos prácticos del Atlas de expresión del cromosoma 21. En las siguientes imágenes, publicadas en Nature, se observan algunos ejemplos del "Atlas de expresión" Fig 1. La masa marcada (color púrpura) que se observa en el centro de la imagen es el corazón del ratón, durante su desarrollo embrionario. Un gen del cromosoma 21 llamado Sh3bgr (marcado en color púrpura), se expresa de manera exclusiva en el corazón embrionario, en donde probablemente participa en los procesos de formación. La intensidad del color, refleja la intensidad de expresión del gen, y permite determinar que dicho gen está fuertemente "encendido" en los tejidos cardíacos, y totalmente "apagado" en las células adyacentes. Fig 2. En esta imagen se observa el mismo corazón (la masa oscura en el centro de la imagen) a una resolución mucho más elevada. De está forma se observan en detalle las células en las cuales el gen está realmente "encendido". Por ejemplo se observa el gen en los dos ventrículos y en las dos aurículas, mas no en la aorta. Qué es el síndrome de Down? El síndrome de Down, es la causa más frecuente de retardo mental genético, ya que afecta a 1 de cada 700 bebes que nacen. También se le conoce como trisomía del cromosoma 21, ya que como su nombre lo indica es consecuencia de la presencia de tres copias del cromosoma 21 en vez de dos. Los síntomas del síndrome de Down son complejos, ya que afectan varios órganos del cuerpo y varían notablemente entre paciente y paciente. La características más predominantes observadas en individuos con trisomía del cromosoma 21 son: el retardo mental, baja estatura, brazos más cortos de lo normal, defectos cardíacos (observado solo en 40% de los pacientes), una incidencia elevada de leucemia, defectos en el aparato digestivo y defectos en el sistema inmunológico. Hasta el momento, no existen tratamientos curativos o preventivos para este síndrome. Sin embargo, la intervención médica puede corregir ciertos síntomas, como los defectos cardíacos que pueden presentar graves riesgos  para el paciente. Es importante destacar que aún cuando los problemas relacionados con el retardo mental no son curables, un soporte desde los puntos de vista sicológicos y afectivos pueden lograr un desarrollo importante a nivel social, que permite que individuos con trisomia del cromosoma 21 se integren de una manera productiva a la sociedad. Cuál es la importancia de este estudio, desde el punto de vista médico, para el síndrome de Down y otras enfermedades relacionadas con el  cromosoma 21? El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 en exceso en todas las células de los individuos con está condición. Sin embargo, todavía no se sabe cuáles ni cómo, los genes del cromosoma 21 participan en la patología de este síndrome. El atlas de expresión del cromosoma 21 por primera vez permite relacionar los síntomas del síndrome con el comportamiento específico de cada gen. Por ejemplo, a través de este estudio se identificaron los genes que se expresan en  la formación del corazón, que probablemente están relacionados con los defectos cardíacos que se observan en los pacientes. El mismo principio puede ser aplicado en otros órganos (en el cerebro, en el aparato digestivo) para así determinar el rol de cada gen en la patología. En cuanto a las otras enfermedades relacionadas al cromosoma 21, este estudio ofrece nuevos indicios acerca de la localización y función de los numerosos genes que participan en estas enfermedades (por ejemplo el gen CRYAA relacionado con varios tipos de cataratas congénitas se activa sólo en el cristalino del ojo). Qué aplicaciones prácticas tendrá este estudio para el tratamiento o la diagnosis del síndrome de Down? Es importante destacar que este es un estudio de investigación básica, por lo que no hay aplicaciones inmediatas en el campo médico. Sin embargo, el "Atlas de expresión del cromosoma 21" publicado en la prestigiosa revista científica Nature, seguramente será una contribución importante para descifrar el origen y los mecanismos de los diversos síntomas observados en el síndrome de Down al igual que en la otras enfermedades relacionadas con este pequeño cromosoma. Durante muchos años el progreso en este campo estuvo limitado por los escasos conocimientos de los genes presentes en este cromosoma, pero gracias a los alcances del proyecto genoma y ahora el atlas de expresión, los investigadores tendrán una mejor base para entender los procesos moleculares que originan estas enfermedades.